En AlfaLab nos distinguimos por ser un laboratorio especializado en estudios de genética, la prevención está en conocer nuestro cuerpo y genes, por ello dividimos nuestros estudios en especialidades para tu comodidad y bienestar.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Las variantes de la línea germinal heterocigotas patógenas/probablemente patógenas en RAD50 y NBN no están claramente asociadas con un mayor riesgo de cáncer; sin embargo, dichas variantes pueden calificar a ciertos pacientes para ensayos clínicos dirigidos a tumores con deficiencia de recombinación homóloga. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
El Panel Multi-Cáncer analiza 84 genes asociados con cánceres
hereditarios en los principales sistemas de órganos, que incluyen:
mamario y ginecológico (mama, ovario, útero)
gastrointestinal (colorrectal, gástrico, pancreático)
endocrino (tiroides, paraganglioma/feocromocitoma, paratiroides, hipófisis)
genitourinario (tracto renal/urinario, próstata)
piel (melanoma, carcinoma de células basales)
cerebro/sistema nervioso
sarcoma
hematológico (síndrome mielodisplásico/leucemia)
Indicaciones y consideraciones especiales:
Solicitar información importante previa a la toma de muestra
Tiempo de entrega:
15-21 días hábiles
( NIPS ) Core
El examen prenatal no invasivo (NIPS) (también conocido como NIPT) analiza el ADN libre de células (cfDNA) para evaluar si un embarazo único tiene un mayor riesgo de sufrir trastornos cromosómicos específicos.
El examen prenatal no invasivo ( NIPS ) Core para embarazos únicos analiza si un embarazo tiene un mayor riesgo de padecer los trastornos cromosómicos que se enumeran a continuación. Las pruebas se pueden realizar a las 10 semanas de gestación como mínimo.
Todos los informes NIPS incluyen análisis de los cromosomas 13, 18 y 21 y evalúan el riesgo de las siguientes trisomías:
Trisomía 13 (síndrome de Patau)
Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
Trisomía 21 (síndrome de Down)
También se puede agregar el análisis de los cromosomas sexuales para evaluar el riesgo de trastornos de los cromosomas sexuales, así como el sexo fetal previsto.
Este análisis no evalúa el riesgo de otras afecciones, incluidas, entre otras, defectos de nacimiento, defectos abiertos de la columna vertebral o de la pared ventral, discapacidad intelectual, trastornos de un solo gen o anomalías cromosómicas distintas de las enumeradas anteriormente. Los cálculos de VPP y VPN informados no tienen en cuenta información clínica adicional, como resultados de pruebas de detección anteriores, antecedentes familiares positivos o hallazgos ecográficos anormales.
Indicaciones y consideraciones especiales:
Solicitar información importante previa a la toma de muestra
Tiempo de entrega:
7-15 días hábiles
El Panel analiza hasta 12 genes asociados a una predisposición hereditaria al melanoma. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible para proporcionar la prueba más completa dirigida al melanoma hereditario.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Indicaciones y consideraciones especiales:
Solicitar información importante previa a la toma de muestra
Tiempo de entrega:
10-21 días hábiles
Esta prueba proporciona un análisis completo de los genes asociados con condiciones de arritmia y miocardiopatía hereditarias. Dada la superposición clínica entre diferentes afecciones de arritmia y miocardiopatía, las pruebas integrales permiten una evaluación más eficiente de múltiples afecciones basadas en una única indicación de prueba.
Las personas con síntomas clínicos de arritmia o miocardiopatía hereditaria pueden beneficiarse de las pruebas genéticas para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar al manejo. Las personas asintomáticas dentro de una familia con una variante patógena conocida también pueden beneficiarse al evitar actividades y medicamentos que puedan desencadenar síntomas.
Indicaciones y consideraciones especiales:
Solicitar información importante previa a la toma de muestra
Tiempo de entrega:
10-21 días hábiles
El Panel de Distrofias Corneales analiza 33 genes asociados con distrofias corneales (CD), que se caracterizan por visión nublada o borrosa, sensibilidad
a la luz, ojos secos o con picazón, sensación de algo en el ojo y/o dolor de leve a intenso en el ojo. ojo.
Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las distrofias corneales hereditarias.
Indicaciones y consideraciones especiales:
Solicitar información importante previa a la toma de muestra
Tiempo de entrega:
10-21 días hábiles
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